每位父母都渴望自己的孩子聪明健康
但是由于多种因素的影响
总有一些宝宝会患有某些先天遗传性疾病
以听力残疾为例
我国每年有3.5万新生儿在出生前就被夺去了听力
加上迟发性和药物聋儿
这个数字达到了6万之多
现在,我国7岁以下的耳聋孩子有80万,每年还在以3万人的速度增加,其中因为用药导致的耳聋及迟发性耳聋达30%。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”,但临床数据显示,80%聋儿的父母听力正常。100个听力正常人中,就有5~6个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。
一个聋儿的降生,至少给家庭和社会带来70万元的经济负担和不可估量的精神损失,我们应重视致聋原因,尤其在孕前、孕早期及小孩刚出生时就要做耳聋基因筛查,做到早筛、早诊、早干预。
耳聋基因筛查有什么好处?
●可以提早发现先天性耳聋、后天迟发性耳聋的患儿,并进行医学干预,避免出生缺陷。
●可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导,避免耳聋的发生。
●可以提示耳聋基因携带者及家人,明确遗传方式,计算耳聋的再发风险,为其家族成员提供终生的遗传学指导,提示家人一起来预防耳聋的发生。
●新生儿出生后,耳聋基因检测与听力筛查联合进行,可以发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,实现早发现、早预防、早治疗。
●可以指导抗生素的应用,缓解耳聋的发展、预测电子耳蜗治疗的疗效。
耳聋基因筛查适合什么人群?
●适合所有人群。只需要抽取2~3ml的静脉血就可以进行检测,不需空腹。
●夫妻双方孕前查体或孕早期的孕妇,确定是否带有致聋基因。对于发现携带相同突变基因的夫妇,可在孕中期通过羊水进行胎儿耳聋基因检测。
●所有出生的新生儿均应接受先天性耳聋基因筛查。
●新生儿听力筛查未通过者(含单耳)。
●各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天迟发性聋。
●家族中有不明原因耳聋人群婚前、孕前检查。已生育一胎耳聋后代,再孕育前。
●“一针致聋”“一巴掌打聋”缺陷基因检测。